ღ Альянс ღ (allianc) wrote,
ღ Альянс ღ
allianc

α1-Antitrypsin-Mangel

На этой неделе подтвердился мой диагноз α1-Antitrypsin-Mangel и теперь мы получили направление в Humangenetik Klinik der LMU München на обследование Лучистой. Ниже объясню почему ее тоже.

Я немного огорошена и несколько дней просто пытаюсь переварить эту информацию. Все пол-года ожидания результатов я надеялась, что пронесет. Есть ли кто еще с таким диагнозом??? Отзовитесь, пожалуйста! У меня много вопросов и я не знаю ни одного человека с такой проблемой. И вообще об этой хрени пришлось гуглить, т.к. услышала об этом вообще первый раз в жизни.

Теперь врач внес меня в списки к обязательной вакцинации от CV :/



Расскажу в двух словах, что за зверь такой α1-Antitrypsin-Mangel. Ссори за косноязычие текста - я попыталась собрать воедино информацию с сайтов - переводя с немецкого.

Альфа-1-антитрипсин (А1АТ) – это белок, производимый печенью и высвобождаемый в кровяное русло. Он принимает участие в инактивации нескольких ферментов, но главная его функция – защита легких от эластазы (она производится нейтрофилами в ответ на повреждения и воспаления). Эластаза расщепляет белки, которые затем перерабатываются организмом и удаляются. Если ее активность не контролируется альфа-1-антитрипсином - она начинает разрушать ткани легких.

Явное изменение уровня альфа-1-антитрипсина происходит при острых и хронических воспалительных заболеваниях, различных инфекциях, а также при некоторых опухолях. Ешё показатель анализа может повышаться из-за приема оральных контрацептивов, беременности, стресса, нарушений работы щитовидной железы.

Какой биоматериал можно использовать для исследования? Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования.
- Исключить физическое, эмоциональное перенапряжение, не курить в течение 30 минут перед исследованием.

Чтобы понять функцию А1АТ необходимо описать патофизиологический механизм: воспалительная реакция в каком-либо органе приводит к тому, что в воспалительном очаге образуется соединительная ткань. Затем для восстановления функции органа эта соединительная ткань должна быть разрушена с помощью протеаз. Однако, соединительная ткань присутствует во всем организме и ее необходимо защищать от побочного эффекта протеаз. Прежде всего это касается легких, в которых содержится вещество «сурфактант». Сурфактант обволакивает внутреннюю поверхность легких в виде своеобразной «смазки» и защищает их от слипания во время выдоха. В норме А1АТ в сурфактанте предотвращает разрушительный эффект протеаз в легких. Но если количества А1АТ недостаточно, то протеазы разрушают легкие и приводят к развитию эмфиземы, хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ), хронического бронхита, заболеваний печени и ANCA-позитивного васкулита.

Фракция альфа-1-антитрипсина относится к острофазовым белкам, их концентрация в крови сильно повышается в период воспаления.

Эмфизема (с греческого – «надувать, разбухать») – заболевание легких, характеризующееся патологическим расширением полостей. Легкое становится объемным за счет того, что лопаются стенки альвеол (маленькие пузырьки, из которых состоит легочная ткань) и образуются большие полости с воздухом, которые не могут выполнять функцию газообмена. Основные симптомы – это одышка, затруднение дыхания, хрипы.

Легкие
Примечательно, что обычно эмфизема и ХОБЛ возникают у тех пациентов, которые регулярно подвергают свои легкие воздействию вредных факторов: дыму от сигарет или вдыханию частиц промышленных отходов, которые оседают в легких повреждая их. Но если эмфизема или ХОБЛ возникает у пациента, который не курит и живет в хороших экологических условиях – то это признак дефицита А1АТ. Химические испытания показали, что сигаретный дым окисляет аминокислоту метионин, входящий в состав А1АТ и «деформируют» его структуру, что вызывает эмфизему. Чем ниже уровень альфа-1-антитрипсина, тем выше риск развития эмфиземы.

Печень
Дефект гена, кодирующего структуру А1АТ, способствует продукции дефектного фермента А1АТ, который не может полноценно утилизироваться клетками печени. Как следствие, в печени накапливается этот фермент и повреждает орган: развивается фиброз, а затем цирроз печени.

Если в крови обнаруживается дефицит А1АТ, то для эффективного лечения ХОБЛ потребуется восстановление функции печени.


ХОБЛ – это хроническое заболевание легких, характеризуется снижением их функционирования, увеличением «мертвого» воздушного пространства (эмфизема). Симптомы ХОБЛ (хронической обструктивной болезни легких):
• Одышка
• Выделение патологической мокроты (смесь слюны и слизи)
• Хронический кашель с приступами удушья
• Затруднение физической активности
• Свистящее дыхание

Существует две причины дефицита А1АТ:
• Дефект гена, кодирующего А1АТ, встречается в среднем у 1 пациента из 2000
• Поражение печени, приводящее к снижению ее способности синтезировать белки
В любом случае итогом является снижение концентрации в крови белка А1АТ и нарушение его способности инактивировать специфические белки-протеазы, разрушающие ткани легкого.


Для чего необходимо знать уровень А1АТ в крови?
Во-первых, если пациент не подвержен факторам риска болезней легких (возраст до 45 лет, курение, работа на вредном производстве и т.д.), но у него появляются симптомы ХОБЛ, то уровень А1АТ в крови может быть показанием для терапии, направленной на повышение этого белка в крови. Это поможет значительно снизить скорость прогрессирования заболевания.

Во-вторых, если пациент, уже страдающий ХОБЛ, имеет сопутствующую патологию печени, то это ухудшает течение заболевания легких. Если при этом в крови обнаруживается дефицит А1АТ, то для эффективного лечения ХОБЛ потребуется восстановление функции печени.



Если не лечить, болезнь рано или поздно может проявиться в зависимости от степени тяжести на легких и печени, в более редких случаях на коже и других органах. АЛЬФА-1 - наиболее частая причина генетических заболеваний печени у детей. У взрослых АЛЬФА-1 связан с повышенным риском развития ХОБЛ - в частности, так называемой панлобулярной эмфиземы, которая поражает все области легких и может привести к тяжелой инвалидности, а также к ранней смерти.

А1АТ - одно из самых распространенных наследственных заболеваний среди людей европейского происхождения. В Европе им страдают около 2,5 человек из 10 000; АЛЬФА-1 встречается примерно так же часто, как диабет 1 типа или кистозный фиброз. Гомозиготная форма ALPHA-1, в которой рассматриваемый дефект гена присутствует в двух экземплярах (т.е. наследуется от обоих родителей = гомозиготный), встречается с оценочной частотой от 0,01 до 0,02 процента и поражает около 12000 человек в Германии.

Тем не менее, ALPHA-1 плохо закреплен в сознании врачей общей практики и пациентов. Поэтому часто не распознается, не лечится вовремя. Многие пациенты обнаруживаются слишком поздно, им только советуют бросить курить и они вообще не получают адекватного лечения. АЛЬФА-1 все еще слишком редко рассматривается как причина хронического бронхита и тяжелой эмфиземы легких. И это несмотря на то, что АЛЬФА-1 является наиболее частой генетической причиной эмфиземы легких, а в США, например, дефицит А1АТ может быть продемонстрирован примерно у 2% пациентов с эмфиземой легких и таким образом остается незамеченным у большинства. У пациентов с тяжелой формой АЛЬФА-1, которые участвовали в опросе, между появлением симптомов и первоначальным диагнозом проходило в среднем 7.2 года. При оптимальной терапии продолжительность жизни пациентов составляет 60-68 лет, если они не курят.


Проявление симптомов дефицита альфа-1-антитрипсина может сильно отличаться от человека к человеку. Это зависит не только от генетической структуры (двойной или одиночный дефект гена; гомо- или гетерозиготный), но и от индивидуального образа жизни. У 10 % пациентов с гомозиготными дефектами в раннем детстве развивается заболевание печени, которое может привести к самой тяжелой форме усыхания (циррозу печени). Если заболевание возникает только в зрелом возрасте, может развиться эмфизема легких или тяжелая форма ХОБЛ. Возможны двойные заболевания легких и печени.

Поскольку легкие обладают большими функциональными резервами, несмотря на дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) - эмфизема развивается медленно и без симптомов в течение многих лет. Первым признаком обычно является более или менее выраженная одышка при физических нагрузках - часто только в возрасте 30-40 лет, а у некурящих с небольшими инфекциями иногда только в пожилом возрасте. С увеличением продолжительности болезни кашель и мокрота усиливают одышку. Любое дополнительное курение или инфекция ускоряет прогрессирование болезни. У курильщиков первые симптомы обычно появляются примерно на 20 лет раньше.


Причины:
Альфа - 1-антитрипсина (синонимы: синдром Лорелл-Эриксона, дефицит ингибитора протеазы, дефицит ААТ) является наследственным метаболическим заболеванием, которое наследуется как аутосомно-рецессивный сбой. В зависимости от того, передают ли наследственный признак только один из родителей или оба родителя (так что генетический дефект является одинарным либо двойным = гетерозиготным либо гомозиготным), то клиническая картина или не проявляется вообще или полностью выражена.



Пациенты, унаследовавшие генетический дефект в одинарной (гетерозиготной), а не в двойной (гомозиготной) версии, имеют значительно меньший риск развития заболевания. Это представляет серьезную опасность только в том случае, если они заядлые курильщики.

Крайне важно, чтобы все пациенты воздерживались от курения. Помимо многих других вредных воздействий, табачный дым в первую очередь вызывает разрушение альвеол. Он повреждает самоочищающуюся систему дыхательных путей, делает неэффективными все еще присутствующие защитные белки и снижает эффективность используемых лекарств (в частности, ингибиторов альфа-1 протеиназы в заместительной терапии ). Это касается не только активного, но и пассивноенго курения. Дым также ускоряет прогрессирование болезни. Только если пациенты не курят, их продолжительность жизни при оптимальной терапии составляет 60-68 лет, а если они курят - только 48-52 года.

В целом другие загрязнители воздуха также могут привести к ухудшению функции легких у пациентов с АЛЬФА-1. В частности, факторами риска являются инфекции дыхательных путей и их следует по возможности предотвращать. Потому что с каждой инфекцией (!) образуется больше белых кровяных телец. Чтобы защитить себя они также выделяют эластазу нейтрофилов, которая у пациентов с АЛЬФА-1 приводит к ухудшению функции легких.

У некоторых пациентов с дефицитом альфа-1-антитрипсина сильное сужение дыхательных путей (обструкция), сердце особенно подвержено такому стрессу, поскольку организм пытается противодействовать нарушенному газообмену в легких. Кровь направляется в те области легких, где еще может всасываться достаточное количество кислорода. Затем более нагруженные кровеносные сосуды сужаются и давление в сосудах увеличивается. Теперь, в частности мышцам правого желудочка, отвечающим за кровообращение в легких, приходится бороться с еще большим сопротивлением, то есть больше работать. В результате правая половина сердца со временем увеличивается в размерах. Чем дальше прогрессирует заболевание, тем больше сердце достигает пределов своих возможностей - развивается слабость сердечной мышцы (сердечная недостаточность).

Через несколько десятилетий у большинства пациентов с АЛЬФА-1 продукты распада дефектного или нефункционального фермента альфа-1-антитрипсина накапливаются в клетках печени (точнее: в эндоплазматическом ретикулуме гепатоцитов) и приводят к повреждению клеток печени. А в долгосрочной перспективе лишь к одному — циррозу печени.


ОСМОТР: Дефицит альфа-1-антитрипсина подозревается если эмфизема легких развилась у сравнительно молодых пациентов (<45 лет) или без факторов риска (активное курение или профессиональное воздействие вредных веществ) или если по какой-то необъяснимой причине выявился цирроз печени. Затем следует определить содержание альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови, чтобы выявить заболевание или с уверенностью исключить его. Для этого достаточно взять кровь из уха или вены. Если уровень в сыворотке ниже 50 процентов от нормы (т.е. <100 мг/дл) — необходимо провести генетический анализ, чтобы определить, какой генотип (гомозиготный либо гетерозиготный) присутствует.


Альфа - 1-антитрипсина должны контролироваться специалистом легочных заболеваний - пульмонологом. На переднем плане стоят две цели: облегчить существующие симптомы с помощью лекарств. А с другой стороны меры по предотвращению дальнейшего разрушения альвеол и прекращению прогрессирования болезни. Однако уже нанесенный ущерб нельзя восстановить.

Основным требованием для любого лечения является немедленный и постоянный отказ от активного курения, поскольку табачный дым, помимо многих других вредных эффектов, в первую очередь вызывает разрушение альвеол. Он повреждает систему самоочищения дыхательных путей, выводит все защитные белки, которые все еще неэффективны и снижает эффективность используемых лекарств (особенно ингибитора протеиназы альфа-1 в заместительной терапии). Это касается не только активного, но и пассивного курения.


Кашель у пациентов с ХОБЛ носит хронический характер в течение месяцев/лет. Обычно он наиболее выражен утром после пробуждения. В течение сезона осенью и зимой кашель бывает сильнее, чем весной и летом. Помимо кашля, еще одним важным симптомом ХОБЛ является мокрота. Анализ качества мокроты позволяет сделать выводы об основном заболевании. При ХОБЛ мокрота обычно немного буроватая и относительно легко откашливается по утрам.

Одышка при физической нагрузке - это одышка, возникающая при нагрузке. Их размер увеличивается по мере развития болезни и может привести к полному ограничению движений (неподвижности) пациента. Чтобы оценить течение болезни, важно определить степень ограничения. Например, вас спросят о количестве шагов, на которых у вас возникнет одышка. В то время как при ХОБЛ одышка при физической нагрузке обычно возникает сразу после начала нагрузки, у пациентов с бронхиальной астмой она возникает через несколько минут после.

Варианты терапии АЛЬФА-1 соответствуют рекомендованным при ХОБЛ. С ранней диагностикой может стабилизироваться функция легких при отказе от курения и медикаментозном лечении ХОБЛ.

В тяжелых случаях, существует вариант заместительной терапии, при которой пациенту вводят в вену один раз в неделю человеческий альфа-1-антитрипсин из очищенной плазмы крови человека. С помощью этой формы терапии риск смерти можно снизить на 44 процента. Ингибитор альфа-1 протеиназы теперь также доступен на рынке в США и Европе.

Замена может спасти большинство пациентов от трансплантации легкого. Последнее становится необходимым, когда эмфизема быстро прогрессирует и функция легких падает ниже 25 % от нормы. Поскольку у пациентов с ALPHA-1 прогноз хуже, чем у пациентов с ХОБЛ, трансплантацию не следует откладывать слишком долго. После процедуры 50 % пациентов живут не менее пяти лет, 20 % - даже 12 лет и более.

В отличие от трансплантации легких, трансплантация печени может бороться с причиной заболевания. Уже через 1-3 дня после успешной трансплантации печени - человек может снова производить нормальное количество А1АТ с донорской печенью.

Респираторные инфекции
Для защиты от вторжения патогенов все больше образуются лейкоциты, которые также высвобождают эластазу нейтрофилов, что у пациентов с АЛЬФА-1 приводит к ухудшению функции легких. Во избежание легочных инфекций пациенты должны быть вакцинированы против пневмококков (каждые 6 лет) и против гриппа каждый год в сентябре/октябре, а также как можно чаще избегать скопления людей и контактов с простуженными людьми.


Избегайте использования открытых каминов или дровяных печей, так как они выделяют вредные вещества, которые могут вызвать ухудшение функции легких у пациентов с АЛЬФА-1. Летом вам следует обратить внимание на предупреждения об озоне по радио и, если значения высокие, оставаться в помещении и избегать физических нагрузок. Важно носить респираторную маску, если вы подвергаетесь воздействию частиц пыли или паров на рабочем месте.


Нарушение дыхания при эмфиземе легких приводит к усилению дыхательной работы и к значительному увеличению потребления калорий. По этой причине пациентам с недостаточным весом важно придерживаться сбалансированной, богатой белками, витаминами диеты и стремиться к нормальной массе тела. Здесь можно порекомендовать даже диету с высоким содержанием жиров. Пять небольших приемов пищи в день лучше, чем три больших, поскольку они создают меньшую нагрузку на организм, а также позволяют организму обеспечить необходимое количество калорий в хорошо переносимой форме.

Стресс также может привести к усилению работы дыхания, что может негативно сказаться на здоровье пациентов с АЛЬФА-1. В связи с этим рекомендуется знать и использовать методы борьбы со стрессом, такие как аутогенные тренировки, контролируемое дыхание, прогрессивное расслабление мышц, йога и т. Д.

Также целесообразно изучить технику дыхания, адаптированную к заболеванию (например тормоз губ), которую можно получить у специально обученных физиотерапевтов. Также может быть полезна физиотерапия с учетом индивидуальных потребностей. Легкие нельзя тренировать напрямую, а вот дыхательные мышцы можно. Спросите своего врача, подходит ли вам устройство для дыхательных упражнений, позволяющее изменять сопротивление дыхания. Против этого сопротивления вы делаете выдох во время упражнений - это тренирует ваши дыхательные мышцы и со временем улучшает функцию легких и их устойчивость.

Доказано, что упражнения на легкие приравниваются к медикаментозному лечению. Значительного повышения качества жизни также можно добиться, если регулярно заниматься легочными видами спорта. Речь идет не о высоких спортивных результатах, а о тренировке выносливости, силы и гибкости, адаптированной к клинической картине. В частности, для этой цели зарекомендовал себя велоэргометр, так как он может использоваться независимо от погоды и позволяет индивидуально настраивать уровень и продолжительность нагрузки. Даже если заболевание уже запущено, регулярные упражнения на велоэргометре могут уменьшить одышку и сердечное напряжение. Устройство также подходит и эффективно для пациентов, которым требуется дополнительный кислород при физических нагрузках. Кроме того, следует специально тренировать мышцы рук и туловища - это облегчает дыхание и повышает работоспособность.


Терапия
Помимо замены, необходимой в некоторых случаях, в первую очередь лечат вторичные заболевания, особенно хроническую обструктивную болезнь легких. Совершенно необходимо полностью воздержаться от курения, поскольку окислители, содержащиеся в дыме, инактивируют α 1 -антитрипсин. Также рекомендуется держаться подальше от огня, дыма и пыли (сено, шлифовальные работы) любого рода или использовать средства защиты органов дыхания. Последнее иногда рекомендуется чувствительным людям, чтобы обезопасить себя от инфекций. Для минимизации последствий ХОБЛ и особенно инфекций обычно необходимо соответствующее медикаментозное лечение.

В этом контексте также рекомендуются прививки (грипп, пневмококки...).



Помните, что ваше состояние передается по наследству. Кровные родственники того же поколения (братья, сестры) и представители следующих поколений (дети, внуки) должны как можно раньше сдать анализ крови, чтобы определить, являются ли они также АЛЬФА-1. Тогда можно будет принять профилактические меры до того, как болезнь разовьется. В частности, это относится к отказу от курения с раннего возраста, закаливанию, обязательному терапевтическому спорту... Также может повлиять, например, на выбор работы и карьеры в будущем.


Кстати:
- В среднем «Альфе-1» требуется 7 (!!!) лет, чтобы выяснить настоящую причину своих симптомов.
- К этому времени человек обычно уже посещал более 5 (!!!) врачей по поводу проблем связанных со здоровьем.
Tags: Актюбинск, Диета/Пост, Ждоровье, Инфо_к_размышлению, Я
Subscribe

Posts from This Journal “Ждоровье” Tag

  • А просто пукнуть в воздух и убежать - каждый умеет :)

    На этой неделе пришлось побегать по врачам. И в одном из праксисов обнаружила прекрасную иллюстрацию, простите, в туалете: И чисто по-немецки…

  • DMKG Kopfschmerzkalender - Download

    Я несколько лет состою на учете в Клинике Микрохирургии головного мозга. Так вот по их рекомендациям веду календари головных болей. Очень грамотно…

  • ⚕ Кровавое ⚕

    Примерно в одно и то же время, у двух разных врачей, я сдала анализ крови (из вены). Сегодня была у одного - результат анализа прекрасный! Всё просто…

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 27 comments

Posts from This Journal “Ждоровье” Tag

  • А просто пукнуть в воздух и убежать - каждый умеет :)

    На этой неделе пришлось побегать по врачам. И в одном из праксисов обнаружила прекрасную иллюстрацию, простите, в туалете: И чисто по-немецки…

  • DMKG Kopfschmerzkalender - Download

    Я несколько лет состою на учете в Клинике Микрохирургии головного мозга. Так вот по их рекомендациям веду календари головных болей. Очень грамотно…

  • ⚕ Кровавое ⚕

    Примерно в одно и то же время, у двух разных врачей, я сдала анализ крови (из вены). Сегодня была у одного - результат анализа прекрасный! Всё просто…